Il Bi-test è uno dei primi esami di cui sentono parlare le donne all’inizio della gravidanza perché è uno di quei test che va effettuato in un determinato periodo della gravidanza e più precisamente nel primo trimestre. In questo approfondimento le donne in gravidanza troveranno tante informazioni utili relative a questo test.
Bi test che cos’è
Il Bi-test è un prelievo di sangue materno che valuta il livello di due ormoni prodotti dalla placenta: Free Beta-HCG e (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A.
Può essere chiamato Bi-test o duo test o Ultra-screen. Con qualunque nome venga chiamato, si tratta dello stesso test, cioè un esame di screening prenatale non invasivo che permette di calcolare con alta attendibilità la probabilità di rischio di alcune anomalie cromosomiche del feto, come per esempio la sindrome di Down.
Il Bi test, oltre a consentire la valutazione del rischio delle principali cromosomopatie e ad escludere anomalie morfologiche identificabili nel primo trimestre di gravidanza, consente di identificare le pazienti che sono a rischio di sviluppare patologie che si possono manifestare durante la gravidanza. Questo è molto importante perché offre al medico che segue la paziente la possibilità di impostare precocemente un terapia che consenta di ridurre notevolmente il rischio e di controllare in maniera più assidua e mirata la paziente.
Bi Test è un Test di screening
I test di screening eseguiti in gravidanza sono esami non invasivi (quindi non rischiosi per la mamma e per il feto) che stimano il rischio di avere un figlio affetto da un’anomalia cromosomica e consentono di stimare la probabilità che nel corso della gravidanza possano verificarsi alcune patologie. I test di screening indagano essenzialmente la trisomia 21 (sindrome di Down) la trisomia 18 e la trisomia 13 che rappresentano circa il 70% delle anomalie cromosomiche, collocandosi quindi come le più frequenti.
Se il test di screening individua un rischio aumentato per anomalie cromosomiche, il medico presenterà alla paziente i possibili scenari e illustrerà quale strada sia possibile percorrere: in pratica, qualora la mamma o i futuri genitori lo desiderino, tale rischio andrà confermato mediante un esame diagnostico invasivo (villocentesi o amniocentesi).
Il Bi-Test è di fatto un esame di tipo probabilistico che fornisce solo un valore di rischio e, quando positivo, indica la necessità di eseguire indagini diagnostiche più accurate allo scopo di analizzare il patrimonio genetico del feto.
Perché fare il bi test
Il vantaggio di un test di screening come il Bi test è l’assenza di rischio a fronte di un risultato probabilistico e dunque non certo al 100%.
Il vantaggio di un esame invasivo come l’amniocentesi o la villocentesi è all'opposto quello di poter ottenere un risultato certo a fronte di una percentuale di rischio per la gravidanza.
Questi esami presentano infatti un rischio di aborto spontaneo non nullo seppur il rischio (nei centri di eccellenza) sia molto basso.
Per questa ragione, soprattutto nelle donne giovani, la possibilità di ricorrere a test di screening privi di rischi è generalmente considerata una scelta migliore dal punto di vista del rapporto rischio-beneficio.
In ogni caso la paziente, guidata dal ginecologo, potrà scegliere a quali esami sottoporsi.
Quando fare il Bi test
Abbiamo detto che il Bi-test consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma. Questo perché le proteine Beta-HCG e PAPP-A subiscono delle variazioni in presenza di anomalie cromosomiche e/o anomalie della placenta.
In particolare, è stata studiata l’associazione con la trisomia 21 (o sindrome di Down), la più frequente anomalia cromosomica presente alla nascita. Un aumento della proteina Beta-HCG e una diminuzione della proteina PAPP-A sono considerati indice di un aumentato rischio di anomalia cromosomica.
Il Bi-test viene eseguito tra l’11^ e la 13^ settimana di gravidanza, quando il periodo è ottimale per effettuare anche la Translucenza nucale, un’ecografia addominale in cui con l’ecografo viene misurata la quantità di liquido presente tra la colonna vertebrale e la pelle all’altezza della nuca del feto.
In tale momento inoltre il CRL (cioè la misura della lunghezza del feto, misurata tra il vertice del cranio e l’osso sacro) è compreso tra 45 e 80 mm.
Il periodo indicato è fondamentale perché si è visto che molti embrioni affetti da anomalie cromosomiche hanno, per ragioni ancora non completamente conosciute, un accumulo transitorio di liquido negli strati sottocutanei della regione retronucale del collo nel periodo tra la 10^ e la 14^ settimana.
Se lo spessore di questa zona supera i 3 mm/3,5 mm si ha una probabilità di anomalie cromosomiche pari al 75% con un 5% di falsi positivi.
L’associazione tra prelievo ematico e translucenza nucale, se eseguiti in modo corretto e da personale adeguatamente formato, ha un’attendibilità che può raggiungere il 90-95%.
Sia il dosaggio delle proteine, sia la translucenza nucale vengono quindi eseguiti tra la 11a e la 13a settimana perché in questo periodo della gravidanza si verificano le condizioni ottimali per ottenere un rischio quanto più veritiero: è possibile una migliore visualizzazione della plica nucale e i dosaggi ematici presentano la maggior sensibilità.
Translucenza Nucale cos’è e cosa misura
La transulcenza nucale è un test di screening per la sindrome di Down; esprime un indice di rischio per la donna di avere un feto affetto da cromosomopatia (sindrome di Down).
È un procedimento che richiede un medico dalla preparazione specifica, un esatto posizionamento del feto, una misurazione accurata. Non è un’ecografia di routine e non è un procedimento disponibile in ogni struttura sanitaria. Scegliere un operatore esperto è di importanza fondamentale.
Cos’è lo Screening del primo trimestre di gravidanza?
Lo Screening del primo trimestre di gravidanza o Test combinato Translucenza nucale (NT) + Bi-test è l’associazione dei due test (Translucenza nucale e Bi-test) che, considerando una serie di parametri, daranno come output il rischio che il bambino presenti un difetto cromosomico.
I parametri che vengono considerati sono i seguenti:
- l’età materna
- l’epoca gestazionale
- spessore della Traslucenza nucale
- dosaggi ematochimici delle due proteine plasmatiche Free Beta-HCG e PAPP-A.
I valori di questi dosaggi e il parametro ecografico vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione.
Bi-test e translucenza nucale quali risultati
I dati provenienti dalle caratteristiche materne, dalla valutazione ecografica e dall’esame del sangue materno vengono inseriti in un programma informatico che, combinando tali fattori, consente il calcolo del rischio di ogni gravidanza.
Questo test combinato non offre una diagnosi certa, ma esprime rischio che il bambino presenti un difetto cromosomico.
Un’informazione importante da sapere è che i test di screening non riescono a rilevare tutti i casi di anomalie cromosomiche.
Rispetto alle altre indagini invasive, come ad esempio l’amniocentesi, questo test, comunque, avvalendosi anche dell’ecografia, fornisce indicazioni anche per le cardiopatie congenite (cioè presenti fin dalla nascita), anomalie scheletriche e alcune sindromi genetiche.
È fondamentale in ogni caso ribadire che si parla di attendibilità e probabilità di rischio, non di certezza: la negatività del risultato riduce il rischio, ma non lo elimina, mentre la positività non implica necessariamente che il feto presenti effettivamente la malattia (dato che possono esserci dei falsi positivi), anche se questo ultimo dato richiede eventualmente ulteriori accertamenti diagnostici (procedure invasive di secondo livello o ricerca del DNA fetale su prelievo ematico materno).
Dove fare il Bi test
Presso Centro Medico Buonarroti è possibile fare sia il Bi Test che la translucenza nucale, oltre che tutti gli altri esami prenatali.
Come prenotare il Bi Test e la Translucenza nucale?
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